Turner Sendromu - Tüp Bebek İstanbul | Prof. Dr. Kadir Savan Turner Sendromu
RANDEVU AL

ONLINE RANDEVU

*Saat 19.00’ dan sonraki online randevu talepleriniz için tarafınıza saat 09.00’ dan sonra geri dönüş yapılacaktır.

 

Turner Sendromu

turner sendromu

Turner sendromu, kadınlarda gelişimi etkileyen kromozomal bir durumdur. Turner sendromunun en sık görülen özelliği kısa boy olmasıdır ki bu yaklaşık olarak 5 yaşına kadar belirgin hale gelir. Yumurtalık fonksiyonlarında erken bir kayıp (yumurtalık hipofonksiyonu veya prematür over yetmezliği) de oldukça yaygındır. Yumurtalıklar normalde başlangıçta gelişir, ancak yumurta hücreleri (oositler) genellikle erken ölür ve çoğu yumurtalık dokusu doğumdan önce dejenere olur. Turner sendromu olan kadınların küçük bir yüzdesi, genç yetişkinlikte normal yumurtalık fonksiyonunu korur.

Turner sendromlu hastaların yaklaşık yüzde 30’u boynunda (dokuma boyun) ekstra kat kıvrımlarına, boynun arkasında ise düşük saç çizgilerine, ellerin ve ayaklarda şişlik veya şişme (iskelet sistemi anormallikleri) veya böbrek problemlerine sahiptir. Turner sendromlu bireylerin üçte biri ila bir buçuğu, kalpten ayrılan büyük atardamarın daralması (aortun coarktasyonu) veya aortun kalbe bağlandığı valf anormallikleri gibi (aort kapağı ). Bu kalp kusurlarıyla ilişkili komplikasyonlar hayati tehlike oluşturabilir.

Turner sendromu risk faktörleri nelerdir?

X kromozomunun kaybolması veya değişmesi rastgele meydana gelir. Bazen, sperm veya yumurta ile ilgili bir problem yüzünden oluşur ve diğer zamanlarda, X kromozomunun kaybı veya değişimi fetus gelişiminin başlarında olur. Aile öyküsü bir risk faktörü gibi görünmemektedir, bu nedenle Turner sendromlu bir çocuğun ebeveyni başka bir çocuğa sahip olma olasılığı düşüktür.

Turner sendromu çeşitli vücut sistemlerinin düzgün gelişimini etkileyebilir. Bir dizi komplikasyon meydana gelebilir:

  • Kalp sorunları

Turner sendromlu birçok kız ve kadın kalp kusurlarıyla veya kalp yapısında hafif bozukluklar ile doğmuş ve ciddi komplikasyon riskini artırıyor. Kalbin dışına çıkan ana kan damarındaki bozukluklar (aort), aortanın iç tabakasında yırtma riskini artırır (aort diseksiyonu). Kalp ile aort arasındaki kapaktaki bir bozukluk da kapağın daralma riskini (aortik kapak stenozu) artırabilir.

  • Kardiyovasküler hastalık için risk faktörleri

Turner sendromlu kadınlar, artmış diyabet ve yüksek tansiyon riski taşımaktadır; bu durum, kalp hastalıkları ve kan damarı hastalıklarını geliştirme riskini artırır.

  • İşitme kaybı

İşitme kaybı Turner sendromlu kadınlarda sık görülür. Bazı durumlarda, bu kademeli sinir fonksiyon kaybına bağlıdır. Ayrıca, kafatası şeklindeki hafif anormallikler, bu enfeksiyonlarla ilgili sık görülen orta kulak enfeksiyonları ve işitme kaybı riskini artırmaktadır.

  • Böbrek sorunları

Turner sendromlu kızların yaklaşık üçte biri böbrekte bazı malformasyonlara sahiptir. Bu anormallikler genellikle tıbbi sorunlara yol açmamakla birlikte yüksek tansiyon ve üriner sistem enfeksiyonu riskini artırabilir.

turner sendromu belirtileri

  • Bağışıklık bozuklukları

Turner sendromlu kızlar ve kadınlar, belirli bir bağışıklık sistemi düzensizliği riski taşırlar; buna, az aktif tiroidine (hipotiroidizm) neden olan bir durum da dahildir. Bu bozukluk kalp hızını, büyümesini ve metabolizmasını kontrol altında tutmak için hormonların düşük üretimiyle sonuçlanır. Ayrıca şeker hastalığı, inflamatuvar bağırsak hastalığı ve buğday tolere etmeme riski (çölyak hastalığı) vücudunuzun gıdalardaki karbonhidratları nasıl etkilediğini belirleyen bir durumdur.

  • Diş problemleri

Zayıf veya anormal diş gelişimi, diş kaybında daha fazla risk oluşturabilir. Ağız ve alt çene çatısının şekli sıklıkla kalabalık dişler ve kötü hizalanmış bir ısırık ile sonuçlanır.

  • Görme sorunları

Turner sendromlu kızların göz hareketlerinin zayıf kas kontrolü (şaşılık) ve ileri görüşlülük (hiperopi) riski artar.

  • İskelet problemleri

Kemiklerin büyümesi ve gelişmesindeki problemler, omurganın anormal eğriliği (skolyoz) ve üst sırtın ileri yuvarlaması (kifoz) riskini artırır. Turner sendromlu kadınlar zayıf, kırılgan kemiklerin (osteoporoz) gelişme riski altındadır.

  • Gebelik komplikasyonları

Turner sendromlu kadınların birçoğu infertildir. Bununla birlikte, çok az sayıda kadın kendiliğinden hamile kalabilir ve bazıları doğurganlık tedavisine hamile kalabilir. Turner sendromlu kadınlar gebelik sırasında artmış aort disseksiyonu riski taşıdıklarından hamilelik öncesinde bir kardiyolog tarafından değerlendirilmelidir. Hamilelik sırasında yüksek tansiyon ve gestasyonel diyabet gelişme riski altında.

  • Psikolojik sorunlar

Turner sendromlu kızlar ve kadınlar özellikle de matematik ve mekansal kavramlar, sosyal durumlarda iyi işleyen güçlükler ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) riskinde artış gibi öğrenme güçlüğüne sahip olabilirler.

turner sendromu nedir

Turner sendromunda testler ve teşhis

Aile doktorunuz veya çocuk doktorunuz Turner sendromuna sahip olduğundan şüphelenirse, bir kan örneğindeki hücreleri kullanarak kızınızın kromozomlarını analiz etmek için büyük olasılıkla bir laboratuar testi yapılır. Test sonuçları, bir uzmanın bir numunedeki her kromozomun durumunu sayması ve yargılaması olanağı sağlayan özel bir görüntüdür (karyotip).

  • Doğum öncesi tanı

Fetal gelişim sırasında bazen bir tanı konur. Bir ultrason görüntüsündeki belirli özellikler, bebeğinizin Turner sendromuna veya rahimdeki gelişimi etkileyen başka bir genetik duruma sahip olduğuna dair şüphe uyandırabilir. Annenin kanında bebeğin DNA’sını değerlendiren (doğum öncesi fetal DNA testi veya noninvazif prenatal tarama) doğum öncesi tarama testleri, Turner sendromu riskinin arttığını da gösterebilir.

Hamilelik ve doğum uzmanınız (doğum uzmanı), bebeğinizin doğumundan önce tanı koymak için ilave testlerle ilgilenip ilgilenmediğinizi sorabilir. Turner sendromunu test etmek için iki prosedürden biri uygulanabilir:

  • Koryonik villus örneklemesi. Bu, plasentadan küçük bir doku parçasının çıkarılmasını içerir.
  • Bu testte amniyotik sıvıdan bir numune rahimden alınır.

Doktorunuzla prenatal tetkiklerin yararlarını ve risklerini tartışın.

Turner sendromunun tedavisinde son gelişmeler

Turner sendromu çeşitli gelişimsel sorunlara ve tıbbi komplikasyonlara neden olabileceğinden, bazı uzmanlar spesifik koşulların taranmasına, teşhis koyulmasına, tedavilerin önerilmesine ve bakım sağlanmasına katılabilir. Bu ekip, çocuğunuzun ihtiyaçları değiştikçe gelişebilir ve aile hekimi veya çocuk doktoru bakımın koordinasyonunu sağlayabilir. Bakım ekibinizdeki uzmanlardan bazıları veya tüm profesyonelleri içerebilir:

  • Hormon bozukluğu uzmanı (endokrinolog)
  • Kalp uzmanı (kardiyolog)
  • Kadın sağlığı uzmanı (jinekolog)
  • İskelet hastalıkları uzmanı (ortopedi uzmanı)
  • Kulak-burun-boğaz (KBB) uzmanı
  • Dişlerin hizalanması ile sorunları düzeltmede diş hekimliği uzmanı (ortodontist)
  • Görme sorunları ve diğer göz bozuklukları uzmanı (oftalmolog)
  • Psikolog veya psikiyatr gibi akıl sağlığı sağlayıcısı
  • Çocuğunuza yaşa uygun davranışları, sosyal becerileri ve kişilerarası becerileri geliştirmeye yardımcı olan terapide uzmanlaşmış gelişimsel terapist
  • Özel eğitim öğretim elemanları
  • Tıbbi genetikçi
  • Büyüme hormonu. Turner sendromlu çoğu kız için Büyüme hormonu tedavisi önerilmektedir. Amaç, kızınızın çocukluğu ve gençlik yılları boyunca uygun zamanlarda mümkün olduğunca yüksekliği arttırmaktır. Büyüme hormonu tedavisi genellikle haftada birkaç kez somatropin (Humatrope, Genotropin, Saizen, diğerleri) enjeksiyonları olarak verilir. Yükseklik çok kısaysa, bazı doktorlar büyüme hormonuna ek olarak oksandrolone (Oxandrin) adlı bir androjeni önerebilir.
  • Östrojen tedavisi. Turner sendromlu çoğu kız, ergenlik başlatmak ve yetişkinlerin cinsel gelişimini sağlamak için östrojen ve buna bağlı hormon tedavisine başlamak zorundadır. Östrojen, kızının büyüme hormonu ile birlikte kullanıldığında büyümesine de yardımcı olabilir. Östrojen replasman tedavisi genelde bir kadın ortalama yaş menopozuna ulaşana kadar devam eder.
  • Belirtilerin ve komplikasyonların çeşitliliği nedeniyle, diğer tedaviler kızınızın özel problemlerine hitap etmek için uyarlanmıştır.

turner sendromu tedavisi

Turner sendromu yaşam süresi

Kızınızın, aile doktorunuzla veya çocuk doktorunuzla özgeçmişe kendi yetişkin tıbbi bakımına geçişi için hazırlanmasına yardımcı olmak önemlidir. Doktoru, yaşamı boyunca birtakım uzmanlar arasında bakım düzenlemeye devam edebilir. Düzenli kontroller Turner sendromlu kadınların yaşam kalitesinde ve ömründe önemli iyileşmeler olduğunu göstermiştir.

Yetişkinlikte sıklıkla ortaya çıkan sorunlar işitme kaybı, göz sorunları, yüksek tansiyon, şeker hastalığı ve osteoporozdur. Kalp görüntüsünü üretmek için ses dalgalarını kullanan bir test olan kalpteki düzenli ultrasonografiler gibi (kalp cerrahisi) kalp uzmanıyla periyodik olarak takip edilmesi önem taşımaktadır (ekokardiyografi).

Doğru kilo verme ve düzenli egzersiz yapma gibi sağlıklı yaşam tarzı alışkanlığı yaşam boyunca önemlidir.

Turner sendromlu kadınlarda gebelik ve doğurganlık tedavisi

Turner sendromlu az sayıda kadın doğurganlık tedavisi olmadan hamile kalabilir. Yapabilenler, hala yetişkinlikte çok erken yumurtalıklarda ve sonrasında infertilitede başarısızlık yaşayabilir. Dolayısıyla doktorunuzla hamileliğin zamanlamasını tartışmanız önemlidir.

Turner sendromlu bazı kadınlar yumurta veya embriyo bağışıyla hamile kalabilir. Bu, hamilelik için uterusun hazırlanması için özel olarak tasarlanmış bir hormon tedavisi gerektirir.

Çoğu durumda, Turner sendromu olan kadınların göreceli olarak yüksek riskli gebelikleri vardır. Bu riskleri doktorunuzla görüşmeniz önemlidir.

Yorumlar

Bir yorum yazınız